ASO per contrastare SLA

Lo splicing, processo essenziale per la produzione di diverse proteine a partire da uno stesso gene, è fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule. Nelle forme familiari di SLA associate al gene FUS, questo processo risulta alterato, influendo negativamente sul metabolismo dell’RNA.

Un nuovo tassello nella ricerca 

Uno studio coordinato da Mauro Cozzolino del Cnr-Ift, pubblicato su Cell Death and Disease, ha approfondito il legame tra il gene FUS e il gene A2/B1. È emerso che lo splicing di A2/B1 si modifica in modelli di SLA con gene FUS alterato, portando all’accumulo errato di varianti proteiche nel citoplasma, anziché nel nucleo, e alla formazione di granuli di stress, tipici delle malattie neurodegenerative.

Risultati e prospettive terapeutiche 

La ricerca finanziata da Fondazione AriSLA ha evidenziato il potenziale di oligonucleotidi antisenso (ASO) per correggere difetti nello splicing, aprendo nuove strade per contrastare la degenerazione dei motoneuroni nella SLA. Questo avanzamento offre un’importante base per futuri studi e terapie innovative, rafforzando il lavoro di ricerca nel campo delle malattie neurodegenerative.

Fonte: CNR