Apparecchiature moderne per sequenziare il genoma al Centro ELIXIR

Strumentazioni per l'analisi genomica potenzia il nodo italiano dell’infrastruttura europea di ricerca per le Scienze della Vita ELIXIR, coordinato da CNR con sede a Bari all’Istituto di biomembrane che diventa uno con le maggiori dotazioni al mondo. 

Gli appacchi 

NovaSeq X plus è un sequenziatore di DNA per determinare 100 genomi umani per singola corsa in 48 ore. I finanziamenti di PNRR ELIXIRxNextGenIT hanno permesso di acquistare piattaforme di sequenziamento di terza generazione, PacBio Sequel II, Oxford Nanopore GridION,  PromethION che facilitano il processo di ricostruzione del genoma e identificano le variazioni strutturali patogeniche. La strumentazione sarà usata per partecipare insieme a Human Technopole di Milano al progetto europeo Genome of Europe che ha l’ambizioso obiettivo di determinare il profilo genetico della popolazione europea, di importanza strategica per riconoscere con elevata affidabilità le mutazioni patogenetiche e quindi mettere in campo le più avanzate pratiche di medicina di precisione.

Fonte: CNR