Il sequenziamento del Dna per identificare le alterazione del genoma che provocano l'invecchiamento prematuro. Sammy-seq è il metodo introdotto da un équipe di studiosi dell’Istituto di tecnologie biomediche del Cnr per classificare la struttura del Dna in base ad alcuni parametri chimico-fisici della molecola. La mutazione del gene Lmna che provoca la patologia impedisce alla cellula di produrre una proteina intera, definita progeria, con a conseguenza la distorsione della forma del Dna. L’alterazione della struttura del Dna delle cellule porta infatti a errori nella regolazione dell’espressione dei geni e, conseguentemente, alla disfunzione che termina in un blocco della proliferazione. L'invecchiamento prematuro si manifesta già dal primo anno di vita con l’accelerazione dei processi di degenerazione delle strutture, la pelle si assottiglia, i muscoli perdono forza, il grasso sottocutaneo cala drasticamente. In genere i pazienti hanno problemi cardiovascolari.
Fonte: Cnr
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