Cliopatia, la causa le modifiche del gene Ccdc151

Le mutazioni del gene Ccdc151 provocano la discinesia ciliare primaria, una delle malattie congenite più diffuse. La patologia che colpisce l'apparato respiratorio e può provocare sterilità nell'uomo, si manifesta quando le cilia, organismi cellulari che servono a trasportare i liquidi del corpo, non riescono a muoversi. Cnr-Ibbc e l'infrastruttura Impc hanno dimostrato, attraverso un esperimento che ha riguardato i topi, che il gene Ccdc151 reso inattivo induce l'idrocefalia nei nuovi nati e variazioni nell'orientamento dei corpi. Per realizzare la ricerca il team di studiosi si è avvalso del modello murino con cui è possibile.studiare le cause dell'invecchiamento di organi. La mutazione genetica è stata ricostruita in alcuni tessuti per stabilire le cause e gli effetti per poi sviluppare nuove terapie contro la malattia.
In Italia i casi di ciliopatia sono 15mila e di solito a soffrirne maggiormente sono i neonati. Sinusite, bronchite, poliposi e otite sono il campanello d'allarme di questa malattia.

Fonte: Cnr