Autismo, tra le cause il malfunzionamento del gene Setd5

Si chiama Setd5 ed è il gene che regola la trascrizione delle informazioni del Dna all’interno nel nucleo delle cellule cerebrali: il suo malfunzionamento può causare alcune forme di disabilità intellettiva come l’autismo. La scoperta è dell’Irccs dell’ospedale San Raffaele di Milano con la partecipazione dei ricercatori di Trento e Pisa. Setd5 partecipa al funzionamento dei neuroni del cervello e le sue mutazioni sono associate a problematiche cognitive. Gli studiosi che si sono occupati dell’analisi del gene lo hanno definito un architetto molecolare che influenza le funzionalità cerebrali: le cavie prive di Setd5 assumono comportamenti diversi da quelle che in cui gene funziona correttamente. Solo in una parte dei casi considerati Setd5  provoca disabilità intellettive, ma aver compreso il suo funzionamento è utile a individuare altri geni simili e a fermare sul nascere patologie del sistema nervoso e cognitivo. I disturbi del neurosviluppo di solito compaiono con l’età dello sviluppo e sono causate sia da fattori genetici che ambientali. La corretta trasmissione delle informazioni dai neuroni è quindi strettamente collegata all’insorgere di malattie che colpiscono la sfera del linguaggio e del movimento, oltre a comportamenti dello spettro ossessivo-compulsivo. La ricerca è stata realizzata col sostegno di Telethon.

Fonte: Cnr